Ги запознаваме ретките болести

Секоја година во февруари, се организираат различни активности со кои јавноста се запознава со проблемите, предизвиците, …

Екстрофијата на мочниот меур е тешка и ретка вродена малформација кај која мочниот меур не се …

Помпеовата болест е ретка, прогресивна и метаболна миопатија со глобална затапеност од 1 на 40.000 породувања. …

Некротизирачката автоимуна миопатија (НАМ) е ретка форма на идиопатска воспалителна миопатија (болест на мускулите) која клинички …

АЛСП претставува ретка невролошка состојба, автозомно доминантна болест која се карактеризира со зрела леукодистрофија (група на …

Хередитарни сензомоторни невропатии се нарушувања кои предизвикуваат оштетување на периферните нерви кои пренесуваат информации и сигнали …

Хистиоцитозата на Лангерхансови клетки е нарушување при кое во телото се акумулират повеќе клетки на имунолошкиот …

Вродениот хипотироидизам е состојба која се карактеризира со недостаток на тироидни хормони при раѓање. Најчесто е …

Пјер-Робен синдромот како ретка болест претставува вродена аномалија на лицето и дишните патишта која се јавува …

Конгенитална (вродена) мускулна дистрофија (CMD1A) претставува генетско хетерогено невромускулно нарушување кое се јавува при самото раѓање …

Едвардс-синдромот, познат и како трисомија-18, е ретка и сериозна генетска состојба која предизвикува широк спектар на …

Глутарна ацидурија тип 1 (ГА-1) е автозомно рецесивно неврометабитичко нарушување кое претставува недостаток или неактивност на …

Ангелмановиот синдром е генетско нарушување. Се карактеризира со потешкотии во развојот и невролошки проблеми како што …